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O mistério sobre o desenvolvimento da pele humana e a Adermatoglifia: Sem digitais.

9 anos atrás

Adg

"Crédito: Nousbeck et al., The American Journal of Human Genetics (2011)"

A primeira vez foi lá por meados de 2007. Uma jovem Suíça, lá pelos 20 e poucos, não consegue cruzar a fronteira com os Estados Unidos dentro do aeroporto. Aliás, ela já passou por isso algumas outras vezes, em outros países também.

A foto do passaporte bate com o rosto da bonitinha, todos os seus documentos parecem estar em ordem e ninguém é capaz de encontrar nada de errado em qualquer sistema de informações. Exceto, que os agentes simplesmente não conseguem tirar nem checar suas impressões digitais.

Não fosse o trabalho de Peter Itin, pesquisador dermatologista do Hospital-Universidade de Basel (Suíça), a tal menina seria a candidata perfeita à Jane Bourne. Mas o que realmente acontece é que ela sofre de uma condição raríssima chamada adermatoglífia (adermatoglyphia), também apelidada por Itin como "a doença do atraso na imigração".

A descoberta da mutação genética ocorreu quando Itin e um companheiro de pesquisas, Eli Sprecher, dermatologista do Sourasky Medical Center em Tel Aviv (Israel), decidiram colher amostras de DNA de sete membros de uma mesma família cuja condição era a mesma: nenhum deles tinha impressões digitais.

Aí veio o truque. A graduanda Janna Nousbeck passou dias penteando bancos de dados genéticos raros pela internet e acabou notando uma pequena sequência indistinta que se sobrepunha a uma região protéica dos genes chamada de SMARCAD1.

Inicialmente, nem mesmo o mapeamento genônico em comparado com famílias cuja identidade em suas digitais fosse considerada normal foi capaz de revelar a origem da rara mutação. Isso porque a metodologia padrão de análise dos genes desconsiderava uma região não codificada da sequência genética. Alguns até a chamavam de 'junk mail'. A região genética, não Janna, claro.

Quando a equipe de pesquisadores re-sequenciou os genes, em especial o SMARCAD1, as suspeitas da aluna acabaram mesmo se comprovando. o gene mutava de fato via espectro familiar, porém apenas nos membros sem impressões digitais, não no restante dos outros integrates da mesma família.

Na realidade, a mutação não é provocada por alterações no código da proteína do gene SMARCAD1, mas sim ocorre em uma quebra de chaves de ligação que evita que o SMARCAD1 se forme corretamente, manifestando-se na pele, mais especificamente na ponta dos dedos, 'deletando' as digitais do indivíduo.

O mistério atual agora a ser enfrentado pelos pesquisadores é identificar exatamente qual o papel da SMARCAD1 na composição das impressões digitais.

Terry Reed, geneticista molecular da Universidade de Indiana (EUA), que também estudou a ADG, não está convencido de que a SMARCAD1 é responsável pela perda de digitais em pessoas. Entretanto, celebrou a conquista dos colegas e disse que "é gratificante ao menos ver que o gene foi identificado e relaciona-se à essa condição".

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